Ереван
18 / Август / 2019

Российские генетики научились спасать людей от смерти под общим наркозом

Выяснилось, что к смерти во время операции может привести не ошибка или внезапные осложнения, а редкая мутация в генах.
Учёные российского медико-генетического центра Genotek впервые в России выявили у ребёнка редкую мутацию в гене RYR1, которая могла привести к его смерти во время операции под общим наркозом. Обнаружение мутации гена RYR1 означает, что смерть из-за непереносимости общего наркоза можно будет предотвратить, сделав генетический тест на эффективность лекарств. Генетики отмечают, что злокачественная гипертермия — одно из наиболее тяжёлых осложнений, возникающих при общем наркозе. Мышцы пациента начинают неконтролируемо сокращаться, потребление кислорода растёт, что приводит к истощению энергетических запасов, росту температуры и гибели мышечных клеток.


В отличие от простого повышения температуры, как, например, при простуде, при гипертермии температура тела не контролируется мозгом и может повышаться до 42 градусов Цельсия и выше. Погибшие мышечные клетки в кровотоке приводят к поражению многих органов, прежде всего почек. Без специализированной терапии это состояние в 80 процентах случаев приводит к смерти пациента. Такая реакция на общий наркоз развивается из-за некоторых мутаций в гене RYR1. Анализ экзома (всех генов, мутации в которых имеют медицинское значение) российскими специалистами центра Genotek помог выявить у ребёнка, которого ещё ни разу не подвергали общему наркозу, мутацию Tyr4796Cys в гене RYR1. Ранее эта мутация была описана у нескольких жителей Франции, а в России обнаружена впервые.

Просмотрено 1692 раз

Այս թեմայով

Самые популярные
Сегодня
За неделю
За месяц

Миша Григорян после финала “Голос. Дети”

Тимати "втихаря" приехал в Ереван, чтобы снять клип — эксклюзивные фото (Photo, Video)

Техника без пробега. Блогеры сняли новые танки на "заброшенной" базе на Украине

Акцизные марки с маркировкой "2013" и "2014" будут выведены из обращения в Армении

Фонд FAST, соучрежденный Рубеном Варданяном, намерен привлечь до $250 млн. за пять лет

Инвестиции "Клуба инвесторов Армении" в 2017 году составят $300 млн.